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人外显子组测序（Exome sequencing）是指利用序列捕获技术将人全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。

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基因突变是指由于DNA碱基对的置换、增添或缺失而引起的基因结构的变化，亦称点突变。在自然条件下发生的突变叫自发突变，由人工利用物理因素或化学药剂诱发的突变叫诱发突变。基因突变是生物变异的主要原因，是生物进化的主要因素。在生产上人工诱变是产生生物新品种的重

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